ESTUDO BRASILEIRO SOBRE IMPACTO DE MUTAÇÃO GENÉTICA EM CASOS DE CÂNCER VENCE PRÊMIO INTERNACIONAL

Pesquisa iniciada em 2004, e coordenada pela Dra. Patricia Ashton-Prolla, do Rio Grande do Sul, analisa em fase atual a prevalência de uma mutação que levaria o câncer a três grupos: mulheres com câncer de mama em diferentes idades; crianças com tumores cerebrais, sarcomas e carcinomas adrenocorticais; e pacientes com fraco histórico familiar de câncer
Um dos mais importantes reconhecimentos mundiais da área em pesquisa científica associada ao câncer de mama foi recebido por um grupo de pesquisadores brasileiros coordenado pela Dra. Patricia Ashton-Prolla, professora do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre: o GlaxoSmithKline Oncology International Ethnic Research Initiative (GSK ERI). O anúncio oficial acontece durante o San Antonio Breast Cancer Symposium, um dos mais importantes encontros mundiais na área de Oncologia, entre os dias 9 e 13 de dezembro, no estado do Texas, EUA.
O estudo intitulado "Risk of cancer associated with the inherited TP53 mutation p.R337H: contribution to overall cancer burden in Brazil" (Risco de câncer associado com a mutação germinativa p.R337H em TP53: contribuição para o câncer no Brasil) será desenvolvido ao longo de dois anos e visa avaliar o impacto da mutação p.R337H no gene TP53. Mutações nesse gene geralmente estão associadas à Síndrome de Li-Fraumeni (LFS), em que indivíduos afetados têm um risco de 50% de desenvolver câncer até os 40 anos e de 90% até a idade de 60 anos.
Segundo Ashton-Prolla, o risco de câncer associado à mutação p.R337H não está bem definido, mas parece ser um pouco menor do que na LFS clássica. Além disso, ela destaca que, aparentemente, a maioria das pessoas que carregam esta mutação tem tumores em idade mais tardia, e, portanto, podem não ser facilmente reconhecidos como pessoas em risco para câncer hereditário. E completa: "No início, essa mutação foi associada unicamente a um tumor raro da infância, o carcinoma adrenocortical. Hoje, evidências comprovam que diversos outros tumores estão associados à mutação p.R337H, inclusive o câncer de mama."
O estudo brasileiro
O estudo premiado reunirá dados dos três estados brasileiros com as maiores taxas de incidência de câncer no país - Rio de Janeiro, São Paulo e Rio Grande do Sul - e vai recrutar pacientes nos seguintes grupos: mulheres com câncer de mama em diferentes idades; crianças com tumores cerebrais, sarcomas e carcinomas adrenocorticais e pacientes com fraco histórico familiar de câncer que normalmente não seriam encaminhadas para avaliação genética pelas diretrizes atuais.
Na fase inicial dessa linha de pesquisa, o grupo identificou a presença da mutação em cerca de 0,3% de mulheres da população geral submetidas a rastreamento mamográfico para câncer de mama em Porto Alegre. Essa alta prevalência na região é comparável a dados preliminares de outro grupo paranaense que passou a identificar essa mutação pelo teste do pezinho e aponta que um em cada 300 recém-nascidos é portador da mutação p.R337H.
Uma análise genética muito detalhada de 12 famílias afetadas realizada por vários pesquisadores do nosso grupo demonstrou um "efeito fundador" para a mutação: todas as famílias derivam de um ancestral comum. A hipótese atual é de que a mutação tenha origem européia e se concentre em indivíduos de áreas entre os estados de São Paulo e Rio Grande do Sul. Entre as cerca de 80 famílias que têm essa mutação, quase a totalidade são brasileiras.
"É preciso verificar se a mutação é realmente tão comum, no Sul e Sudeste Brasileiro, e entender melhor qual a contribuição desta mutação para o desenvolvimento de vários tipos de câncer, especialmente aqueles comumente associados à Síndrome de Li-Fraumeni, como o câncer de mama", explica a coordenadora do estudo, Dra. Patricia Ashton-Prolla.
Segundo o Dr. Císio Brandão, gerente médico oncologista da GlaxoSmithKline do Brasil, essa premiação para um cientista brasileiro enfatiza pelo segundo ano consecutivo, o potencial de pesquisa e pesquisadores que nós temos no Brasil e o compromisso da GSK em incentivá-los no desenvolvimento da pesquisa em nosso país. No ano de 2007, dois dos ganhadores do prêmio ERI foram os médicos brasileiros: Sergio Simon e Clarissa Mathias. "Essa premiação tem iniciativa da GSK e todos os trabalhos que concorrem ao prêmio provém de diferentes partes do mundo, incluindo Ásia, Pacífico, Japão, Rússia, Índia e China, sendo avaliados por um comitê independente da GSK, o que torna o processo totalmente ético e transparente, características inerentes a GSK", enfatiza Brandão.
O reconhecimento
Nessa segunda edição do prêmio GSK ERI, o projeto dos pesquisadores de reconhecida experiência na área dos estados do Rio Grande do Sul, São Paulo e Rio de Janeiro competiram com 80 pesquisas oriundas de vários países do mundo, chegando à final com outros 27 trabalhos concorrentes.
"Esse prêmio representa um marco importante na jovem área da oncogenética e uma oportunidade ímpar para consolidação de nossa linha de pesquisa, além de proporcionar maior visibilidade para este importante problema. Se esta mutação realmente for tão frequente em nossa população, poderá ser responsável por uma parcela significativa dos casos de câncer na região. Além disso, a definição dos riscos associados a diversos tipos de câncer nos portadores ajudará a delinear qual a melhor estratégia para redução destes riscos", diz a geneticista, pontuando, por fim, que o estudo poderá identificar outros marcadores biológicos que indiquem quais tumores poderão se desenvolver em um indivíduo portador da mutação, e em qual faixa etária.
Doutora pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e com experiência de mais de dez anos em oncogenética, Patricia Ashton-Prolla é professora do Departamento de Genética da UFRGS, médica do Serviço de Genética e chefe do Centro de Pesquisa Experimental do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). A especialista já publicou mais de 30 artigos originais e é membro ativo das seguintes entidades: Sociedade Brasileira de Genética Médica, na coordenação do departamento científico sobre o aconselhamento genético; Rede Nacional de Câncer Familial (Instituto Nacional do Câncer - INCA) e do grupo de trabalho sobre Li-Fraumeni e síndromes relacionadas da IARC-WHO (International Agency for Research on Cancer).
O Prêmio
Criado recentemente, em 2007, pela GlaxoSmithKline, o GSK Oncology International Ethnic Research Initiative nasceu tendo como base um estudo conduzido pela School of Public Health and Health Sciences da Universidade de Massachusetts que revelou a grande proporção de mulheres jovens, provenientes de populações etnicamente variadas (não caucasianas), que apresentavam tipos de tumores de mama mais agressivos. A partir daí, foi pensado um programa de apoio a pesquisas independentes focadas em melhorar o entendimento epidemiológico e genético do câncer de mama em populações com esse perfil.