As síndromes raras

Os portadores de doenças raras não podem ser tratados como invisíveis

As doenças ou síndromes raras ou órfãs são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas, em comparação com a população global. Ocorrem com pouca frequência e por não serem muito conhecidas, o diagnóstico muitas vezes é feito tardiamente. Em geral são doenças crônicas, degenerativas e até incapacitantes, afetando progressivamente a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Estima-se que somem cerca de sete mil doenças raras, mas não existem registros exatos das vítimas. Imagina-se que no mundo 6 a 8% dos habitantes sejam portadores dessas doenças. A União Europeia registra 24 a 36 milhões de portadores e no Brasil cerca de 15 milhões de pessoas, sendo 80% delas por fatores genéticos. “teste do pezinho” pode salvar uma criança “As origens dessas doenças podem ser hereditárias; mutações genéticas casuais ou ainda causadas por organismos microscópicos que se desenvolveram para viver dentro do corpo humano”(1). Uma pequena alteração no DNA ou um vírus invisível já é o suficiente para causar anomalia no organismo humano. A triagem neonatal ou o famoso “teste do pezinho” feito entre o 2º e o 5º dia de vida, pode identificar alguma doença atribuída às mutações genéticas. Estima-se que uma a cada mil crianças podem ser portadora desse mal. As mais conhecidas são: Esclerose Múltipla, Gaucher, MPS ou Doença de Fabry dentre muitas outras. Para fazer política de Doenças Raras é preciso menos discurso e mais ação As doenças raras encontram toda sorte de obstáculos, a começar pela dificuldade da maioria dos médicos para fechar o diagnóstico e pensar em um tratamento. São ainda relegadas ao segundo plano, tanto pelos governos como pela indústria farmacêutica. Para avançar em política pública para doenças raras é preciso começar mapeando os principais desafios, a começar por ouvir as demandas dos portadores e de seus familiares, ouvir os profissionais de saúde que lidam com essas doenças, capacitar os serviços e dar condições para diagnosticar e, sobretudo, de tratar. Temos que rever muita coisa e para isso é preciso conhecer a realidade, ter vontade política e compromisso. Atualmente existem 1141 pesquisas em doenças raras sendo realizadas em vários países no mundo, enquanto no Brasil, temos apenas 16 estudos clínicos em andamento. É preciso menos discurso e mais ação por parte do governo. Para amenizar o problema, pela falta de opção de tratamento, entidades privadas e órgãos governamentais têm investido em pesquisas clínicas para a fabricação de produtos biológicos, que são medicamentos caros, pontuais e desenvolvidos a partir de processos envolvendo organismos vivos, cuja complexidade para síntese é muito grande. As dificuldades em fabricar esses produtos biológicos ou biofármacos ou medicamentos biológicos estão principalmente no custo, na manipulação e na conservação. Temos tido resultados importantes. Imagino que no futuro muitos produtos tendam a ser biológicos focados nas necessidades específicas de cada pessoa. (1) Fonte: http://saude.hsw.uol.com.br/doencas-raras.htm Prof. Dra. Greyce Lousana é Bióloga, Médica Veterinária, Mestre em Neurociências e Diretora da INVITARE PESQUISA CLÍNICA.